Ya tenemos los resultados del test prenatal no invasivo, parece mentira pero después de tantos días de nervios y preocupaciones, cuando llegan los resultados una se queda con una paz tremenda.
Antes que nada quiero aclarar algo. Mucha gente confunde la prueba del Triple Screening con el Test prenatal no invasivo y para nada son lo mismo de ahí que una sea una prueba y lo otro un test.
La prueba del Triple Screening o ribado combinado (como lo queráis llamar) es una analítica combinada con una ecografía que da un resultado estadístico. Es el primer análisis que te hacen para orientar sobre el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto.
Teniendo en cuenta la edad materna, un análisis básico en sangre ( BetaHCG y PAPP-a ) y la medición del pliegue o translucencia nucal se calcula, mediante un programa informático, un índice de riesgo de cromosomopatía. Se le llama por ello triple screening, dado que emplea los tres factores.
• EDAD MATERNA
• TRANSLUCENCIA NUCAL ( principal marcador ecográfico del primer trimestre)
• ANALISIS EN SANGRE ( BETAHCG Y PAPP-A)
Se realiza entre las 11 y 14 semanas durante la ecografía de las 12 semanas. Tiene una sensibilidad del 85%, es decir, por este método se diagnostican el 85% de los fetos con alteraciones cromosómicas, Síndrome de Down principalmente. Su tasa de falsos positivos es del 4-5%, es decir, que al 4-5% de la población el test nos dice que el riesgo de alteración cromosómica es alto, pero que realmente será un embrión sano.
Por ello, si el cribado resulta en un índice de riesgo mayor de 1/250 (alto riesgo) se ofrece a la madre la posibilidad de hacer otras pruebas. Si el resultado da un índice de riesgo bajo, menor de 1/250, no se somete a la paciente a más pruebas.
Las demás pruebas son la amniocentesis que ya hemos hablado de ella en anteriores posts o el test prenatal no invasivo.
El test prenatal no invasivo es el que yo me realice tras realizarme el triple screening y no quedarnos seguros del resultado.
La prueba se realiza mediante un simple análisis de sangre a la madre a partir de las 10 semanas de gestación.
El problema es que, actualmente, no lo cubre el sistema sanitario público debido a su alto coste.
¿Es fiable?
Aquí ya estamos hablando de una analítica de ADN que tiene una fiabilidad de un 99% y que no es un resultado meramente estadístico.
Los resultados tienen una capacidad diagnóstica (sensibilidad ) superior al 99% para el síndrome de Down, y algo menor, un 95 %, para las trisomias 13 y 18. La tasa de falsos positivos es inferior al 0,1%, es decir, la posibilidad de que el test se equivoque es muy baja, pero no es del 0%. Ello quiere decir que, con los conocimientos actuales, si el test te da positivo, debes confirmar el resultado con un estudio genético invasivo como la amniocentesis o la biopsia corial.
Las trisomías 21, 13 y 18 son las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Un ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En las trisomías, en lugar de dos cromosomas, hay tres (el par 21,13 o 18 contiene tres en lugar de dos).
La trisomia 21 (síndrome de Down) es la más frecuente, un caso cada 700 embarazos. Aumenta especialmente con la edad materna.
Los resultados tardan una y dos semanas, y su precio es de unos 700 euros. Por ahora, se realiza sólo por laboratorios privados. Me he encontrado con muchas chicas que me han dicho “A mi me lo hicieron en la seguridad social” y eso es que están confundidas ya que como he comentado, este test no está cubierto por la sanidad pública.
Espero haber aclarado un poquito el tema 
Nosotros hemos recogido los resultados del test prenatal no invasivo pasados 9 días (ya que se fueron a California analizarlos y eso tiene su proceso) y el resultado fué “BAJO RIESGO” así que han salido más que perfectos
Si se compara el riego general por mi edad y la semana de gestación, lo doy PERFECTO
1/10000 en las 4 trisonomias ¡Que tranquilidad la nuestra ahora!
En el test también hemos sabido el sexo de nuestra ratita y tenemos un hombrecito en camino.
Sois muchos los que me habéis preguntado en mis redes sociales por el nombre que le vamos a poner a nuestro bebé.
Nuestro hombrecito se llamará: B R O O K L Y N
Brook para los amigos
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